Stimată Domnă Ministru,

În urma unei audiențe avute la biroul parlamentar, am aflat mai multe despre efectele devastatoare ale unei boli extrem de rare dar nemiloasă numită fenil-cetonurie (PKU). Mamele aflate în audiență, dintre care una, Președinta Asociației PKU Life România, mi-au descris modul în care această boală se manifestă și dificultățile zilnice la care sunt supuși atât  copiii afectați de  această boală, cât și părinții lor.

După cum știți, este esențial pentru evoluția viitoare a copilului, ca boala să fie depistată imediat după naștere, pentru a trece copilul imediat pe un tratament și dietă specifică. În acest sens, vă rog să-mi comunicați dacă screening-ul pentru depistarea fenil-cetonuriei se efectuează obligatoriu la naștere, în fiecare maternitate din România, sau doar la cererea părinților? Există un protocol clar în acest sens? În cazul depistării acestei boli la un nou născut sau la un copil de vârstă mai mare, personalul medical are obligația de a comunica imediat acest lucru părinților și medicului de familie?

Care este numărul total al bolnavilor de fenil-cetonurie din România?

De asemenea, vă rog să-mi transmiteți dacă în țara noastră există un Registru național pentru boli rare în care să fie înregistrați și bolnavii de fenil-cetonurie.

Aştept răspuns în scris.

 

Deputat PNL Florica Cherecheş